Болезни перегрузки железом: причины, симптомы, диагностика, лечение заболевания

Железо — базовый микроэлемент в биологии организмов, живущих в богатой кислородом среде. Благодаря окислительно-восстановительным способностям железо позволяет «дышать» клеткам.

По этой же причине оно в свободном виде становится токсичным.Болезни перегрузки железом: причины, симптомы, диагностика, лечение

Диапазон нормальных значений этого элемента в организме ограничен, а поддержание нулевого баланса (равновесия между поступлением и потерей) принципиально для сохранения жизнеспособности.

Синдром перегрузки железом (СПЖ) — патологическое состояние, которое характеризуется количественным увеличением элементного железа в организме и приводит к повреждению органов и тканей вследствие токсического действия избытка. Сегодня СПЖ — распространенное явление, сопровождающее различные заболевания и состояния. Возникает в любом возрасте.

Формирование СПЖ связано:

  • с изначальным отсутствием механизмов регуляции экскреции или выделения микроэлемента;
  • накоплением в популяции мутаций генов белков-регуляторов всасывания железа;
  • изменением качества питания;
  • увеличением продолжительности жизни.

Кроме этого, факторами формирования СПЖ могут быть: многократные гемотрансфузии, необоснованное и бесконтрольное назначение железосодержащих препаратов, злоупотребление алкоголем, курение, заместительная гормональная терапия.

Ключевая роль в патофизиологии перегрузки железом отводится железоиндуцированному оксидантному стрессу.

Избыток элементного железа выступает катализатором перекисного окисления липидов, что приводит к усилению образования коллагена и фиброзу в местах отложения микроэлемента.

Происходит прямое повреждение ДНК клетки и индуцируется запуск механизмов канцерогенеза. Известно, что продукты железоиндуцированного перекисного окисления в сотни раз увеличивают риск развития гепатоцеллюлярного рака.

Сегодня сформировалось четкое понимание того, что СПЖ укорачивает жизнь пациента. Основными причинами преждевременной смерти у больных с СПЖ являются цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, дилатационная кардиомиопатия, некурабельные кардиоаритмии, рак толстой кишки, сахарный диабет 2-го типа, септицемия.

Для пожилых пациентов с СПЖ характерны раннее начало нейродегенеративных заболеваний (болезни Альцгеймера и Паркинсона), более высокий риск развития кардиоваскулярной патологии и смерти.

Даже небольшая перегрузка железом может послужить катализатором патологического процесса, усиливая действие других факторов риска и ухудшая течение основного заболевания.

Известно, что СПЖ является причиной или сопровождает течение более 20 заболеваний, список которых дополняется. Для врожденных, генетически детерминированных заболеваний принято использовать термин «гемохроматоз», а в отношении приобретенных синдромов — сочетание «вторичная перегрузка железом».

Гемохроматоз — классический пример заболевания, сопровождающегося тяжелой перегрузкой железом. Впервые клиническую картину гемохроматоза описал Trousseau еще в 1865 году, а само заболевание получило название «бронзовый диабет». Сейчас известна группа гемохроматозов, которая характеризуется генетической и клинической гетерогенностью (см. табл. 1).

Генетика 

Теперь наиболее распространен гемохроматоз 1-го типа, или HFE-ассоциированный гемохроматоз. Это генетически детерминированное заболевание, которое встречается в среднем у 8 европейцев из 1 000. Ген HFE кодирует информацию по HFE-белку.

Белок является ключевым участником регуляции обмена железа, и его функция заключается в блокировке избыточного всасывания микроэлемента на уровне кишечника. Результаты скрининговых исследований свидетельствуют о том, что мутации гена HFE самые распространенные у жителей Северной Европы (10–17%).

Накопление такого количества генетических поломок, определяющих усиленное всасывание железа, объясняют селективным преимуществом их носителей в период хронического железодефицита.

Благодаря исследованию, проведенному специалистами Института цитологии и генетики НАН Беларуси, стала известна распространенность мутации гена HFE у коренного населения республики. Установлено, что суммарная частота носителей генотипов риска (гомозиготы и гетерозиготы по аллелю C282) составляет 4,5%.

Каждый 22-й белорус является носителем мутантного гена HFE, который провоцирует избыточное накопление железа. 

При гемохроматозе 1-го типа избыточная аккумуляция железа происходит медленно, в течение всей жизни и до 40 лет практически незаметна. К этому возрасту в организме собирается значительный запас железа (20 г и более).

Продолжающееся неконтролируемое течение патологического процесса, связанного с перегрузкой железом, приводит к серьезному повреждению органов-мишеней — печени, сердца, желез. Как правило, клиническая манифестация гемохроматоза у мужчин начинается на 4–5-й декаде жизни.

У женщин из-за регулярных физиологических кровопотерь, беременности и родов симптомы появляются только после менопаузы. У мужчин заболеваемость гемохроматозом более высокая.

Начальные проявления неопределенные, неспецифичные и продолжительное время остаются нераспознанными. В нашей клинической практике встречались случаи, когда основными жалобами пациентов трудоспособного возраста были боль в суставах кистей рук и общая слабость.

Результаты анализов практически в норме — за исключением периодического повышения аминотрансфераз (АлАТ и АсАТ) в 1,5 раза.

В течение нескольких лет пациенты безрезультатно консультировались у различных специалистов, пока не было проведено биохимическое исследование крови с определением сывороточного ферритина — его уровень превышал норму в 10 раз (более 2 000 нг/мл).

При отсутствии адекватного лечения, предполагающего удаление избытка железа из организма, заболевание прогрессирует с развитием тяжелой дисфункции органов и систем (см. табл. 2).

Болезни перегрузки железом: причины, симптомы, диагностика, лечение

  • Перегрузка 
  • Сравнительно недавно стало известно:
  • ряд хронических заболеваний в терапевтической практике сопровождается формированием вторичной (зависимой от основного заболевания) перегрузки железа.

Особое место среди всех приобретенных синдромов избыточного накопления железа занимает СПЖ при хронических диффузных поражениях печени.

Активный интерес к этой проблеме у клиницистов и исследователей объясняется широким распространением и ростом заболеваемости алкогольной болезнью печени, хроническими вирусными гепатитами, неалкогольной жировой болезнью печени.

Сегодня СПЖ при хронических диффузных заболеваниях печени рассматривается как фактор, способствующий прогрессированию основной патологии.

СПЖ при хронических диффузных заболеваниях печени отличается от перегрузки при гемохроматозе по количеству аккумулированного железа и по месту его распределения.

У страдающих гемохроматозом процесс избыточного накопления железа начинается с рождения, перегрузка железом является тяжелой и может достигать 60 г.

Вначале микроэлемент откладывается в печени, а затем, по мере прогрессирования патологии, — почти во всех внутренних органах (поджелудочная и эндокринные железы, сердце, кожа). Количество депонированного железа при СПЖ у пациентов с хроническими диффузными заболеваниями печени редко превышает 5–6 г, а избыток микроэлемента локализуется только в пределах органа.

В настоящее время диагностика СПЖ базируется на комплексном биохимическом, морфологическом и молекулярно-генетическом исследовании состояния обмена железа. Все перечисленные методы доступны, но сложность диагностики СПЖ

заключается в том, что на основании серологических параметров обмена железа, широко используемых в клинической практике, можно лишь косвенно судить о состоянии депо микроэлемента.

Сами серологические показатели обмена железа зависят от ряда факторов, а это затрудняет интерпретацию результатов. Более точно и специфично морфологическое исследование ткани печени, однако показания для проведения биопсии этого органа ограничены.

  1. Диагностика СПЖ любого генеза начинается с определения серологических параметров обмена железа: сывороточного железа, общей железосвязывающей способности сыворотки, трансферрина, расчета коэффициента насыщения трансферрина железом (НТЖ) и сывороточного ферритина. Коэффициент (процент) насыщения трансферрина железом обычно рассчитывают по формуле:
  2. НТЖ(%) = (СЖ/ОЖСС) х 100%.
  3. Необходимо учитывать, что серологические параметры обмена железа обладают неравноценной диагностической значимостью и прогностической способностью для выявления нарушения обмена железа, связанного с перегрузкой.

Для установления факта СПЖ расчетный коэффициент НТЖ — ключевой диагностический параметр. Чем больше коэффициент, тем выше вероятность гемохроматоза. Обнаружено, что коэффициент более 45% весьма точно определяет 97,9% носителей грубых мутаций гена HFE.

При СПЖ увеличение концентрации сывороточного ферритина идет пропорционально интенсивности избытка железа, т. е.

этот показатель, в отличие от сывороточного железа и коэффициента НТЖ, напрямую отражает состояние депо микроэлемента.

Однако следует учитывать, что гиперферритинемия наблюдается при состояниях, не связанных с СПЖ (воспаление, цитолиз, неоплазия, болезнь Гоше, передающаяся аутосомно-доминантным путем катаракта).

Статистически достоверно выяснено, что:

  • отсутствие гиперферритемии в комбинации с показаниями коэффициента НТЖ меньше 45% исключает гемохроматоз в 97% случаев;
  • сочетание показаний коэффициента НТЖ выше 45% с гиперферритинемией более 1 000 мкг/л — весьма точный предиктор формирования фиброза печени.

Вычисление показателей обмена железа широко используется для скрининга заболеваний и состояний, сопровождающихся СПЖ. При обнаружении значений сывороточного железа, коэффициента НТЖ, сывороточного ферритина, превышающих норму, следует прибегнуть к более сложным и специфичным молекулярно-генетическим и морфологическим методами исследования состояния обмена железа.

  • Определение состояния депо железа 
  • морфологическим методом — золотой стандарт диагностики СПЖ. 
  • Необходимо узнать, имеется ли железо­содержащий пигмент 
  • гемосидерина, и уточнить его количество 
  • и характер распределения. 
  • При подозрении на СПЖ био­псия печени является полезной по нескольким позициям. Морфологическое исследование ткани печени позволяет:
  • определить стадию заболевания;
  • установить факт перегрузки — наличие гемосидерина, особенно в случаях, когда изменения сывороточных маркеров железа сомнительны;
  • провести дифференциальную диагностику причин СПЖ по степени гемосидероза печени.

Сегодня прямое генетическое тестирование на предмет носительства мутаций гена HFE является доступным и обязательным в рамках диагностического поиска причин СПЖ.

Выполнение одиночного молекулярного теста следует предлагать всем пациентам с серологическими или морфологическими признаками ПЖ, кровным родственникам страдающего гемохроматозом.

В Беларуси медико-генетическое консультирование выполняется в областных медико-генетических центрах, РНПЦ «Мать и дитя».

Диагноз «гемохроматоз» не должен быть основан лишь на факте выявления мутации HFE гена. Необходимо иметь доказательство избыточного содержания железа в организме.

В настоящее время подходы стандартизированы. Основным методом лечения СПЖ являются флеботомии (кровопускания).

Пациентам рекомендуют избегать избыточного потребления витамина С, пищи, богатой железом. Нужны продукты и напитки, снижающие всасывание железа (например, чай). Однако диету со строгим ограничением железа трудно соблюдать, да и эффект незначителен.

Доказано, что одна дополнительная флеботомия в год позволяет освободить пациента от необходимости диетических ограничений. Кроме того, получены доказательства благоприятного влияния флеботомий на течение хронических диффузных заболеваний печени.

Современные подходы к выполнению венесекций с целью удаления избытка железа основаны на критериях доказательной медицины и регламентированы приложением № 4 к клиническому протоколу «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями органов пищеварения» от 21.07.2016 № 90 «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями

печени».

Объем удаляемой крови у больных гемохроматозом во время флеботомии должен составлять 400–500 мл, а частота флеботомий — 1 раз в 1–2 недели.

Избыток железа считается мобилизированным, когда значение сывороточного ферритина опускается ниже 50 нг/мл; в таких случаях флеботомии делают реже, а измерения ферритина — чаще.

При значениях сывороточного ферритина ниже 25 нг/мл флеботомии необходимо временно прекратить и затем проводить поддерживающие с интервалом, позволяющим сохранять значение показателя между 25 и 50 нг/мл.

Критерии эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с гемохроматозом — стабилизация или снижение активности процесса в печени, устранение признаков перегрузки железом.

Некоторым пациентам этот простой и относительно дешевый метод противопоказан. В онкогематологии, у пациентов с анемиями, которые требуют многократных гемотрансфузий, используются металлоспецифичные хелаторы. Эти препараты обладают высоким сродством к железу, образуют с ним комплексные соединения и усиливают экскрецию микроэлемента.

Состояние обмена железа требует более пристального внимания практикующих врачей — как с позиции дефицита этого элемента, так и перегрузки.

Источник: http://www.medvestnik.by/ru/sovremennii_podxod/view/sindrom-peregruzki-zhelezom-konspekt-vracha-16267-2017/

Переизбыток железа в организме

Специалисты рассказали, чем для человеческого организма может быть опасен переизбыток железа и к каким осложнениям он может привести.

По словам медиков, организм не может выделять избыток железа, поэтому он накапливает его в определенных органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе, что может привести к их повреждению, пишут «Питерские заметки».

Читайте также:  Аскорутин при беременности: показания и способ применения препарата, описание средства

Расстройства, связанные с перегрузкой железом, представляют собой группу заболеваний, в результате которых организм накапливает избыток железа. Они включают в себя наследственный гемохроматоз, генетическое состояние, при котором организм человека поглощает слишком много железа из пищи и напитков.

Повреждение поджелудочной железы может вызвать диабет. Избыток железа может также окрасить кожу в бронзовый цвет.

При лечении люди с этим заболеванием имеют хорошие перспективы. Лечение может включать взятие крови для снижения уровня железа в организме и внесение изменений в рацион питания для снижения потребления железа.

В этой статье мы рассмотрим типы, причины, симптомы и лечение синдрома перегрузки железом.

Что такое перегрузка железом?

В здоровом организме, когда запасов железа достаточно, кишечник снижает поглощение этого минерала из пищи и питья, чтобы предотвратить его накопление.

  • Люди с нарушениями перегрузки железом поглощают больше железа, чем обычно, из пищи или добавок.
  • Тело не может выделять лишнее железо достаточно быстро, поэтому оно продолжает накапливаться.
  • Организм хранит его в тканях органов, главным образом в печени, а также в сердце и поджелудочной железе.

Существует несколько типов нарушения перегрузки железом. Наследственный гемохроматоз является первичным состоянием, которое имеет генетический компонент.

  • У людей также может быть вторичный гемохроматоз, который развивается в результате другого заболевания или состояния.
  • Причины
  • Существует несколько типов нарушений перегрузки железом, каждый из которых имеет разные причины.
  • Первичный гемохроматоз: генетическая мутация
  • Наследственный гемохроматоз, который люди могут также называть первичным или классическим гемохроматозом, является одним из наиболее распространенных генетических состояний.
  • Не все люди с этим заболеванием испытывают болезненные симптомы.

Это условие в основном затрагивает белых людей. Согласно исследованию, проведенному в 2018 году, примерно у 1 из 200 белых людей в Соединенных Штатах и ​​Австралии имеется наследственный гемохроматоз, и 10–14% каждой из этих популяций несут генетические мутации.

  • Наследственный гемохроматоз возникает из-за мутации в гене, называемом HFE. Этот ген контролирует количество железа, которое организм усваивает. Две возможные мутации в гене HFE — это C282Y и H63D.
  • В США большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери, а другую от отца. У человека, унаследовавшего только один дефектный ген, не обязательно возникнет синдром перегрузки железом, но он будет носителем и, вероятно, будет поглощать больше железа, чем обычно.
  • Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 1 к 4, что у их ребенка будет два дефектных гена, по одному от каждого из родителей. Однако некоторые люди с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.
  • Некоторые люди наследуют одну мутацию C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут развиваться симптомы гемохроматоза.
  1. Наследование двух копий H63D встречается редко, и исследования еще не подтвердили, может ли это повысить риск гемохроматоза.
  2. Вторичный гемохроматоз: результат болезни
  3. Согласно Национальному институту сердца, легких и крови (NHLBI), вторичный гемохроматоз может возникнуть в результате некоторых видов анемии, таких как талассемия, или хронических заболеваний печени, таких как хроническая инфекция гепатита С или связанных с алкоголем заболеваний печени.
  4. Переливание крови, прием пероральных таблеток железа, инъекции железа или длительный почечный диализ также могут вызывать вторичный гемохроматоз.
  5. Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое возникает в результате дефектов в гене, называемом HJV. Железо накапливается в более раннем возрасте, и симптомы появляются в возрасте от 15 до 30 лет.

Симптомы включают диабет и проблемы с половым развитием. Без лечения это может привести к летальному исходу.

Гемохроматоз новорожденных

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом железо может накапливаться в печени так быстро, что младенец либо рождается мертвым, либо не выживает долго после рождения.

Исследования показывают, что причина этого — не генетическая. Это может произойти из-за того, что иммунная система матери вырабатывает антитела, которые повреждают печень плода.

Факторы риска

Следующие факторы риска могут увеличить вероятность гемохроматоза у человека:

  • Генетические факторы: Наличие двух копий дефектного гена HFE является основным фактором риска наследственного гемохроматоза. Человек наследует одну копию мутированного гена HFE от каждого родителя. H обозначает высокий, а FE означает железо.
  • Семейный анамнез: У человека с родителем, ребенком, братом или сестрой, страдающим гемохроматозом, больше шансов иметь его.
  • Этническая принадлежность: По данным NHLBI, люди североевропейского происхождения имеют более высокий риск мутации гена HFE и развития гемохроматоза. Они отмечают, что он менее распространен у лиц афроамериканского, латиноамериканского, азиатского и индейского происхождения.
  • Пол: Перегрузка железом затрагивает как мужчин, так и женщин, хотя она может оказывать менее значительное влияние на женщин. Причина этого заключается в том, что большинство женщин регулярно теряют кровь во время менструации, а кровопотеря снижает уровень железа. У мужчин могут развиться симптомы в возрасте около 40–60 лет, а у женщин могут быть симптомы после менопаузы.
  • Симптомы
  • Признаки и симптомы расстройства, вызванного перегрузкой железом, часто бывают легкими, и исследование 2019 года сообщает, что в 3 из 4 случаев у людей с перегрузкой железом симптомы отсутствуют.
  • Признаки обычно не появляются до среднего возраста или до менопаузы у женщин.
  • В настоящее время люди с гемохроматозом имеют меньше шансов на развитие симптомов, потому что диагностика, как правило, происходит раньше, чем в прошлом.
  • Основные симптомы включают в себя:
  • усталость
  • слабость
  • потеря веса
  • боль в животе
  • высокий уровень сахара в крови
  • гиперпигментация, или кожа становится бронзовой
  • потеря либидо
  • у мужчин — уменьшение размеров яичек
  • у женщин — уменьшенная или отсутствующая менструация

Со временем могут возникнуть следующие условия:

  • артрит
  • заболевание печени или цирроз (постоянное рубцевание) печени
  • увеличение печени
  • диабет
  • гипотиреоз
  • болезнь сердца
  • панкреатит

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз может быть трудно диагностировать по симптомам, так как они могут совпадать с симптомами других состояний. Врач может решить направить человека к гепатологу (специалисту по печени) или кардиологу (специалисту по сердечно-сосудистым заболеваниям).

Некоторые тесты могут помочь врачам диагностировать гемохроматоз. К ним относятся анализы крови, анализы печени, МРТ и генетические исследования.

Два разных типа анализа крови могут обнаружить перегрузку железом, даже до появления симптомов.

  • Тест на насыщение трансферрина сывороткой измеряет количество железа, связанного с трансферрином — белком, который переносит железо в крови. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
  • Тест на содержание ферритина в сыворотке измеряет количество железа, которое накапливается организмом. Знание этих уровней помогает врачу диагностировать человека и контролировать его во время лечения.
  • Врачам необходимо выполнить оба анализа крови, и им может потребоваться повторить их для повышения точности, так как другие условия также могут повышать уровень ферритина.

Это не обычные анализы крови, и врачи обычно проводят их только в том случае, если у кого-то из родителей, ребёнка или брата есть гемохроматоз.

Тем не менее, люди также могут пройти эти тесты, если у них есть какие-либо из следующих признаков, симптомов и состояний:

  • диабет
  • повышенные печеночные ферменты
  • эректильная дисфункция
  • крайняя усталость
  • болезнь сердца
  • болезнь суставов

У людей, которые употребляют чрезмерное количество алкоголя или у которых было много переливаний крови или гепатит С, результаты этих анализов крови могут свидетельствовать о перегрузке железом.

Дополнительные тесты также могут помочь подтвердить диагноз наследственного гемохроматоза:

  • генетическое тестирование может определить, несет ли человек ген HFE.
  • МРТ проверит уровень железа в печени
  • Биопсия печени может определить уровень железа в печени и выявить цирроз или другие повреждения, но в настоящее время этот тест встречается реже.

Лечение

Если человек получает раннюю диагностику и лечение, у него обычно нормальная продолжительность жизни. Тем не менее, они должны регулярно сдавать анализы крови, и лечение обычно продолжается всю жизнь.

  1. Есть несколько способов лечения перегрузки железа.
  2. Кровопускание
  3. Флеботомия, или венесекция, — это регулярное лечение для удаления крови, богатой железом.

Обычно это должно происходить еженедельно, пока уровни не станут нормальными. Когда уровень железа снова возрастет, человеку нужно будет повторить лечение.

Сколько крови доктор берет и как часто, зависит от следующих факторов:

  • возраст человека и пол
  • общее состояние здоровья человека
  • тяжесть перегрузки железом

Врачи могут удалять 400 мл крови один или два раза в неделю на ранних стадиях лечения. После этого они могут удалять кровь каждые 2–4 месяца.

Флеботомия не может обратить вспять цирроз печени, но она может улучшить симптомы, такие как тошнота, боль в животе и усталость. Это также может улучшить работу сердца и боль в суставах.

Хелаты

Хелатная терапия включает прием пероральных или инъекционных лекарств для удаления избытка железа из организма. Лекарства могут включать лекарство, которое связывает избыток железа, прежде чем организм выводит его из организма.

  • Хотя врачи не склонны рекомендовать этот метод в качестве первой линии лечения гемохроматоза, он может подойти для некоторых людей.
  • Диетические изменения
  • Диетические изменения, ограничивающие потребление железа, могут помочь уменьшить симптомы. Диетические изменения могут включать в себя:
  • отказ от добавок, содержащих железо
  • отказ от добавок, содержащих витамин С, так как этот витамин увеличивает усвоение железа
  • сокращение богатых и обогащенных железом продуктов
  • отказ от сырой рыбы и моллюсков
  • ограничение потребления алкоголя, так как это может повредить печень

Осложнения

Без лечения накопление железа может привести к осложнениям здоровья, таким как:

  • цирроз печени
  • повышенный риск развития рака печени при циррозе или гемохроматозе
  • диабет и связанные с ним осложнения
  • застойная сердечная недостаточность, если в сердце накапливается слишком много железа и организм не может циркулировать в достаточном количестве крови
  • нерегулярные сердечные ритмы или аритмии, приводящие к боли в груди, сердцебиению и головокружению
  • эндокринные проблемы, такие как гипотиреоз или гипогонадизм
  • артрит, остеоартрит или остеопороз
  • бронзовая или серая кожа из-за отложений железа в клетках кожи
  1. Другие осложнения могут включать депрессию, заболевание желчного пузыря и некоторые виды рака.
  2. По данным Института железных расстройств, некоторые вскрытия показали, что у людей с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз и эпилепсия, были проблемы с уровнем железа в мозге.
  3. Расстройства, связанные с перегрузкой железом, такие как первичный гемохроматоз, связаны с избыточным уровнем накопления железа в организме. Без лечения недуг может вызвать серьезные осложнения, и это может быть опасно для жизни.

В 2007 году канадские исследователи пришли к выводу, что гемохроматоз является «распространенным и относительно простым генетическим заболеванием для лечения».

Источник: https://piterskie-zametki.ru/88123

Железные люди: болезнь, которая не торопится

Железо — один из важнейших микроэлементов в организме человека. Оно входит в состав крови, а также множества ферментов. Поэтому, если железа начинает не хватать, развивается анемия и другие, крайне неприятные и опасные для человека состояния.

Но все хорошо в меру. Бывают такие люди, у которых железа в организме слишком много — и это их убивает. Причем на протяжении многих лет своей жизни они могут и не догадываться о своем недуге.

MedAboutMe разбирался, что такое гемохроматоз и как становятся «железными людьми».

Железо в организме человека

Почему железо так необходимо нашему телу? Дело в том, что оно может существовать в двух формах: в окисленной и восстановленной.

Оно входит в состав ферментов, которые задействованы в синтезе нуклеиновых кислот, делении клеток и перераспределении энергии.

Без железа человек не получать кислород: только на гемоглобин, который содержится в наших эритроцитах, приходится 68% всего железа организма.

Всего в норме тело среднестатистического человека содержит примерно 3-5 г железа. Большая его часть (2,1 г) находится в клетках крови и костного мозга. Около 0,6 г — в клетках иммунной системы макрофагах, которые занимаются уничтожение патогенных микроорганизмов и выполняют еще массу других функций. Примерно 1 г железа приходится на печень. Оставшиеся 0,4 г разбросаны по всему организму.

Читайте также:  Гиперспленизм: причины и симптомы патологии, диагностика и лечение заболевания

Собственно, чистого железа в теле практически нет. Этот элемент обычно существует в виде комплексов с белками. При этом мы сами железо не производим и должны получать его с пищей.

До родов развивающийся плод получает 300 мг от матери через плаценту. Сразу после появления на свет запасы железа в организме человека начинают увеличиваться. Сначала источником элемента является молоко матери, точнее белок лактоферрин. С введением прикорма железо начинает поступать из растительных продуктов.

«Железный» баланс

После того, как количество железа в организме достигает примерно 4 г, оно дальше не увеличивается и не уменьшается, несмотря на постоянную потерю железа в процессе жизнедеятельности.

Мы теряем каждый день примерно 0,05% от общего запаса — вместе с потом и отшелушивающимися клетками верхних слоев кожи и кишечника.

И ежедневно получаем с пищей нужный объем — железо всасывается в двенадцатиперстной кишке.

«Передозироваться» железом очень сложно, равно как и довести себя до его нехватки. Наше тело обладает специальной системой, которая поддерживает «железный» баланс — во всех смыслах этого слова.

Но бывают состояния, когда железа оказывается слишком много, то есть у человека развивается гемохроматоз.

Гемохроматоз — пример болезни накопления

Гемохроматозом называется целая группа заболеваний, которые развиваются на фоне так называемого синдрома перегрузки железом. Это значит, что железо не выводится из организма, как это должно быть в норме, а накапливается в разных органах. Данная патология развивается постепенно. Говорят о трех стадиях гемохроматоза:

стадия до перегрузки железом — железо уже постепенно накапливается в организме, но имеющиеся объемы еще не критичны для здоровья; стадия, на которой уже имеется перегрузка железом — дело принимает опасный для здоровья оборот; стадия клинической манифестации заболевания — развивается, когда количество железа в организме во всех его видах превышает 20 г. Симптомы заболевания проявляются, не заметить проблему уже невозможно.

У молодых женщин гемохроматоз в репродуктивном возрасте проявляется в 3 раза реже, чем у мужчин тех же лет. Объясняется эта гендерная несправедливость очень просто: если даже у женщины идет процесс накопления железа в организме, беременность, роды и менструации в существенной мере нивелируют этот эффект.

  • Гемохроматоз проявляется в виде следующих симптомов:
  • хроническая усталость, потеря веса, слабость в мышцах, боль в суставах, эректильная дисфункция у мужчин, сбои менструального цикла у женщин. Накопление железа и здоровье
  • Гемохроматоз может быть первичным или вторичным.

Первичное накопление железа связано с генами. Это наследственное заболевание, при котором железо из ЖКТ поступает в организм в неконтролируемых объемах. Оно откладывается в сердце, печени, коже, гипофизе, суставах. Постепенно происходит разрушение клеток и образование соединительной ткани.

Известно 5 мутаций, запускающих процесс гемохроматоза. Американские ученые также указывают, что в целом следует говорить о 16 малоизвестных генах, задействованных в болезни. Некоторые мутации впервые проявляют себя сразу после рождения — в виде печеночной недостаточности, которая приводит к гибели ребенка. А некоторые впервые обнаруживаются во взрослом возрасте — в возрасте от 30 до 60 лет.

Некоторые из мутаций очень часто встречаются у людей.

Но гемохроматоз развивается далеко не у всех обладателей «поломанных» генов, в подавляющем большинстве случаев болезнь не манифестирует и никак себя не проявляет.

Ученые считают, что для «активации» процесса чаще всего требуются дополнительные условия. Сегодня в список факторов риска развития гемохроматоза при наличии соответствующей мутации входят:

вирусный гепатит С, алкоголизм, ожирение, принадлежность к мужскому полу, бесконтрольный прием препаратов железа на протяжении длительного времени, стеатогепатит.

В перечень осложнений гемохроматоза входят такие тяжелые хронические болезни, как:

артрит — эта болезнь при гемохроматозе развивается всегда, так как железо накапливается в суставах. Обычно манифестация артрита приходится на возраст 40 лет.

Чаще всего болезнь поражает суставы пальцев и голеностопный сустав — необычные области поражения при классическом артрите, так сказать; цирроз или рак печени — как мы помним, печень — одно из основных хранилищ железа; диабет — сахар в крови на фоне повышенного уровня железа тоже растет, что приводит к развитию диабета; сердечная недостаточность — сердце, «забитое» железом, не может нормально качать кровь. Любовь и железо

Пару недель назад таблоид Daily Mail опубликовал историю о том, как любящая супруга чуть не убила собственного мужа в рамках заботы о его здоровье. Американка Сьюзи Макин (Suzy Makin) обратила внимание на то, что ее супруг Грэхем (Graham Makin) стал страдать от постоянной усталости и сонливости.

Женщина обратилась в местную аптеку и попросила «что-нибудь от усталости». Фармацевт выдал ей мультивитамины с повышенной дозой железа и аскорбиновой кислоты для улучшения его усваивания.

Через год приема препарата Грэхему стало хуже, а через 4 года оказалось, что 51-летний мистер Макин страдает от гемохроматоза, который активизировался на фоне приема «витаминок».

Грэхем является обладателем дефектного гена, а препарат с повышенной дозой железа и витамином С для усиления всасывания привело к стремительному прогрессированию болезни. Собственно, его «усталость» уже была одним из первых проявлений гемохроматоза, а самолечение ускорило его развитие.

Когда руки мужчины начали неметь, он наконец сделал анализ крови. Уровень белка ферритина — хранилища железа в организме — составлял 880 мкг/л при норме 50-300 мкг/л. Грэхему повезло. Врачи успели поставить диагноз до того, как его организм пострадал необратимо. Сейчас «железный» пациент регулярно ходит на кровопускания и ведет обычный образ жизни.

Вторичный гемохроматоз с генами не связан, а причины его отличаются разнообразием:

посттрансфузионный гемохроматоз характерен для пациентов, которым много раз делали переливание крови, например, из-за хронической анемии; метаболический гемохроматоз — результат цирроза печени, то есть нарушения ее работы на фоне вирусных гепатитов, операции портокавального шунтирования, стеатогепатита, кожной порфирии, раковых опухолях и некоторых патологиях поджелудочной железы; возможно развитие гемохроматоза на фоне чрезмерного употребления алкоголя, и др. Алкоголь и железо

Гемосидероз Банту — такой диагноз появился в результате необычной ситуации: люди из африканского племени банту с удивительной частотой страдали от гемохроматоза. Изучение быта племени показало, что виной тому — алкогольные напитки, которые изготавливались в железных сосудах, специально предназначенных для этой цели.

Диагностика и запасание железа

Как было сказано выше, первые симптомы болезни могут проявиться довольно поздно, когда десятки грамм железа уже будут находиться мертвым грузом в тканях. А эффективной системы массовой диагностики гемохроматоза пока не существует.

Люди привычно беспокоятся, когда уровень железосодержащих белков у них в крови понижен, ведь это означает анемию. А избыток железа не привлекает их внимания — «запас карман не тянет», причем многие врачи тоже игнорируют это сигнал тревоги.

В 2012 году британские врачи направили на повторный анализ образцы крови 3,5 тысяч пациентов с повышенным уровнем железа в организме. И у 131 человека был выявлен гемохроматоз, который совершенно не мешал им жить на тот момент.

По оценкам экспертов, это позволяет предполагать, что только в Великобритании ежегодно не диагностируется 8 тысяч случаев гемохроматоза — и это только среди тех людей, кто сдал анализ, но не получил направления на дальнейшие исследования.

А врачи из США считают, что массовое тестирование на ферритин выявило бы в 20 раз больше пациентов с гемохроматозом, чем известно на сегодняшний день.

Лечение «железных» людей

Гемохроматоз, как таковой, вылечить невозможно. Но есть процедуры, которые позволяют удерживать уровень железа в организме в пределах нормы. Человек при этом ведет обычную жизнь. Возможно проведение следующих процедур:

Флеботомия (она же — кровопускание).

Пациентам с очень высоким уровнем железа в крови флеботомия проводится раз в неделю. Но по мере приближения показателя уровня железа в организме к норме частота ее снижается и доходит до 4-6 раз в год. За один сеанс человек теряет примерно поллитра крови. Это самая эффективная и простая процедура терапии гемохроматоза.

  1. Хелатная терапия.
  2. В этом случае пациент принимает лекарства (хелаторы железа), способствующие связыванию и выведению железа из его тела.
  3. Помимо этих процедур, в зависимости от нюансов заболевания, могут применяться гемосорбция, цитаферез и плазмаферез, а также назначение лекарств с антиоксидантными и гепатопротекторными свойствами.

История Грэхема Макин наглядно демонстрирует простую истину: лекарства, даже «простые витаминки», должен назначать врач, который пациента предварительно осмотрел и все необходимые анализы сделал. А самолечение может оказаться большой ошибкой.

Если у человека обнаружился гемохроматоз, и причиной этой патологии стали гены — всем людям из его кровного окружения очень рекомендуется пройти генетический анализ на проверку наличия тех же дефектных генов.

Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем больше шансов на долгую счастливую и, самое главное, здоровую жизнь.

Источник: https://doctor.rambler.ru/news/38882833-zheleznye-lyudi-bolezn-kotoraya-ne-toropitsya/

Нарушения обмена железа (E83.1)

Анамнез и физикальное обследование

На течение НГХ могут влиять различные факторы внешней среды, в частности повышенное употребление железа с пищевыми продуктами, избыточное употребление аскорбиновой кислоты, усиливающей всасывание железа в кишечнике, злоупотребление алкоголем, курение, вирусные гепатиты. Велика роль кровопотерь, связанных с менструальным циклом, беременностью и родами. Этим можно объяснить тот факт, что наследственный гемохроматоз диагностируют у мужчин в 5-10 раз чаще, чем у женщин.

Необходимо отметить, что в последние годы происходит «метаморфоз» клинической картины болезни: всё реже встречаются больные с классической клинической триадой, описанной Dutournier в 1885 г., и всё чаще диагностируют заболевание на доклинических стадиях, когда основные симптомы болезни отсутствуют.

Лабораторные исследования

Происходящая при НГХ существенная перегрузка организма железом затрагивает все звенья его метаболизма, что отражается рутинными клиническими тестами и служит основой лабораторной диагностики НГХ.

Насыщение трансферрина железом (НТЖ) — это расчётный коэффициент, определяемый как отношение между количеством сывороточного железа и ОЖСС.

Чувствительность данного показателя превышает 90%, однако специфичность метода составляет около 65%, что обусловливает проведение большого количества неоправданных исследований.

Высокая чувствительность метода позволяет применять его в скрининг-исследованиях.

Сывороточный ферритин. Связь между концентрацией сывороточного ферритина и запасами железа в печени чётко установлена. Необходимо учитывать, что концентрация ферритина может увеличиваться при хроническом воспалении, опухолях, у больных алкогольной болезнью печени и хроническим гепатитом.

Молекулярно-генетические методы диагностики

В результате бурного развития молекулярной генетики в 1970-80-х годах и последующего успешного изучения генома человека молекулярно-генетические методы прочно вошли в клиническую практику. Данная группа методов предназначена для обнаружения вариаций в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до определения первичной последовательности оснований.

Генетическую основу НГХ, связанного с носительством мутантных аллелей гена НFЕ, составляют миссенс-мутации HFE-гена: С282Y, H63D, S65С в различных комбинациях. Большинство больных НГХ, обусловленным мутациями НFЕ-гена, — гомозиготы С282Y/С282Y (от 50 до 100% в различных регионах мира).

Необходимо отметить, что не у всех лиц с наличием двух аллелей гена НFE с мутацией С282Y развивается СПЖ, то есть генетический дефект не всегда проявляется фенотипически. В то же время формирование заболевания в отсутствие мутаций НFЕ-гена указывает на существование других этиологических факторов.

Среди больных НГХ, не связанным с носительством гена НFЕ, выделяют несколько клинических вариантов: ювенильный (НFЕ 2), обусловленный мутацией рецептора трансферрина 2-го типа (НFЕ З) или мутацией ферропортина 1-го типа (НFЕ 4), а также африканский вариант перегрузки железом, СПЖ на Исландских островах.

После подтверждения диагноза НГХ на основании биопсии печени проводят определение мутации гена НFЕ молекулярно-генетическими методами. Обнаружение гомозиготного состояния по мутациям с282y или компаунд-гетерозиготного состояния с282у/Н6ЗD — показание для обследования родственников пробанда на наличие мутации гена НFЕ и определения риска развития заболевания.

Методы генной диагностики более редких мутаций (НFЕ 3, ювенильного и доминантного НГХ) находятся в стадии разработки.

Инструментальные исследования

Долгое время биопсию печени считали «золотым стандартом» при постановке диагноза НГХ. В настоящее время в связи с внедрением молекулярно-генетических методов биопсия печени приобретает большее значение в прогнозировании болезни, нежели при постановке диагноза. Биопсия печени с определением содержания железа в её ткани остаётся очень точным методом постановки диагноза.

Исследование содержания железа печени было впервые предпринято Гейлом в 1963 г. В дальнейшем все исследования ткани печени больных НГХ проводили при обязательном определении количества железа в микромолях или граммах в печени может быть повышено не только при НГХ, Бассет в 1986 г. предложил вычислять так называемый печёночный индекс железа (ПИЖ).

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/2323

Вторичная перегрузка железом у взрослых. Клинические рекомендации

  • Перегрузка железом
  • гемохроматоз
  • гемосидероз
  • токсические эффекты свободных ионов железа
  • цирроз печени
  • токсическая кардиомиопатия
  • хелаторы железа
  • НГ — наследственный гемохроматоз
  • НТЖ – насыщение трансферрина железом
  • ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки
  • ПОЛ — перекисное окисление липидов
  • ТНФ — фактор некроза опухоли
  • ИЛ-6 – интерлейкин 6
  • Ген HFE — ген, кодирующий структуру белка наследственного гемохроматоза 1 типа
  • ЭКГ – электрокардиограмма
  • УЗИ – ультразвуковое исследование
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
  • МРТ – магнитно-резонансная томография
  • КТ – компьютерная томография

Термины и определения

  1. Перегрузка железом или гемохроматоз – патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением данного микроэлемента в органах и тканях, сопровождающееся нарушением функции жизненно важных органов
  2. Гемосидероз – отложения железа в органах и тканях
  3. Хелаторы железа – лекарственные препараты, обладающие способностью связывать и выводить из организма избыточное железо.
  4. Сидеробласт — незрелая ядросодержащая клетка костного мозга – предшественница эритроцитов, в цитоплазме которой при окраске выявляются гранулы железа, расположенные диффузно или вокруг ядра
  5. Гемосидерин — железосодержащий пигмент, образующийся при расщеплении гематина (CMHMN405Fe), который в конечном итоге своего разложения дает билирубин (C33H3eN4Oe) и железо (Fe).
Читайте также:  Смекта при беременности: инструкция по применению, состав и действие препарата

1. Краткая информация

1.1 Определение

  • Перегрузка железом – состояние, характеризующееся избыточным накоплением данного микроэлемента в органах и тканях, что сопровождается:
  • — появлением свободных ионов железа в плазме крови, внеклеточном пространстве и внутри клеток;
  • — окислительными повреждениями белков и клеточных структур, ведущими к гибели клеток;
  • — дегенеративно-дистрофическими изменениями и фиброзной трансформацией вовлеченных в процесс органов и тканей;
  • — необратимыми нарушениями структуры и функций печени, сердца, поджелудочной железы и других органов эндокринной системы.

1.2 Этиология и патогенез

Железо – необходимый микроэлемент, играющий ключевую роль в процессах метаболизма, роста и пролиферации клеток.

Вместе с тем, избыточное содержание железа сопряжено с цитотоксическими эффектами, которые обусловлены способностью железа, как металла с переменной валентностью, запускать цепные свободнорадикальные реакции, приводящие к перекисному окислению липидов (ПОЛ) биологических мембран, токсическому повреждению белков и нуклеиновых кислот. Таким образом, как дефицит, так и перегрузка железом имеют катастрофические последствия для организма, поэтому содержание данного микроэлемента жестко регулируется [1,2,3,4,5].

В организме здорового человека содержится около 3 — 5 г железа, из которого большая часть — 2100 мг железа, входит в состав клеток крови и костного мозга. Практически все метаболически активное железо находится в связанном с белками состоянии; свободные ионы железа могут присутствовать в крайне низких концентрациях.

В физиологических условиях ежедневно теряется не более 0,05% (< 2,5 мг) от общего количества железа. Эти потери включают железо, удаляющееся со слущивающимся эпителием кожи и желудочно-кишечно­го тракта, с потоотделением. Столько же (1-2 мг) железа ежедневно всасывается в кишечнике.

Для эритропоэза требуется ежедневно около 20-30 мг железа, тогда как ежедневное поступление пищевого железа из кишечника составляет всего 1-2 мг. Необходимые 20-30 мг железа ежедневно возвращаются в циркуляцию макрофагами селезенки и печени.

Этот процесс носит название «рециркуляции железа» и имеет гораздо большее физиологическое значение, чем всасывание железа в кишечнике [1,2,3]. Процессы всасывания, рециркуляции и хранения запасов железа регулируются специальным гормоном – гепсидином, который продуцируется клетками печени.

В физиологических условиях продукция гепсидина клетками печени регулируется уровнем железа в крови и степенью оксигенации ткани печени. При патологических условиях продукция гепсидина регулируется провоспалительными цитокинами, из которых главную роль играет интерлейкин-6 [3,6,7].

На экспериментальных моделях и добровольцах было показано, что внутривенное введение провоспалительных цитокинов (ТНФ, ИЛ-6) сопровождается повышением продукции гепсидина с последующим развитием гипоферремии и железодефицитного эритропоэза, а при длительном воздействии повреждающих факторов – развитием анемии, механизм которой идентичен таковому при анемии воспаления (или анемии хронических заболеваний) [1,3,8,9]. В организме человека отсутствуют физиологические механизмы выведения железа, в соответствии с этим нарушение механизмов регуляции гомеостаза железа, избыточное всасывание или парентеральное поступление железа быстро приводят к развитию перегрузки железом [1,6,].

1.3 Эпидемиология

Распространенность наследственного гемохроматоза (НГ) варьирует от 1 : 250 индивидуумов, проживающих в Северной Европе, до 1 : 3300 — среди черного населения США и стран Африки.

При проведении генетического скрининга было установлено, что гомозиготная мутация гена HFE регистрируется у 1 из 500 обследованных, тогда как число клинически установленных случаев НГ составляет 1 : 5 000 [4,10,11].

Таким образом, значительное количество случаев заболевания не распознается или диагностируется поздно, на стадии необратимого поражения внутренних органов (цирроз печени, сахарный диабет, дилатационная кардиомиопатия).

1.5 Классификация

  1. В соответствии с основным механизмом развития перегрузки железом (или, синоним – гемохроматоз) выделяют первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) гемохроматозы [4,10].
  • Наследственный гемохроматоз (НГ) – полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей [4,10].
  • В соответствии с установленным генетическим дефектом и характерной клинико-лабораторной картиной заболевания выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза [3,4,]:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6 хромосоме.

Наиболее часто (у 87-90% больных) регистрируется мутация С282Y – замена цистеина на тирозин в 282-ой аминокислоте. Реже встречается мутация Н63D – замена цитидина на гуанин в 63-ей аминокислоте [4,10];

  • II тип – ювенильный гемохроматоз встречается редко, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез гепсидина [4,12];
  • III тип – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина [4,12,13];
  • IV тип – генетическую основу составляют мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина [4,13].
  • Из 4 представленных типов НГ наиболее распространенным и изученным является тип I (HFE-ассоциированный или классический гемохроматоз).

Вторичная или приобретенная перегрузка железом развивается вследствие многократных трансфузий эритроцитарной массы и/или наличия неэффективного эритропоза, характерного для больных с некоторыми формами наследственных гемолитических анемий (?-талассемия, серповидно-клеточная анемия) и миелодиспластическими синдромами [4,12,14].

1.6 Клинические признаки

  1. Основные клинические проявления перегрузки железом включают [4,10,13]:
  2. — немотивированная слабость, утомляемость, сонливость;
  3. — гиперпигментация кожи;
  4. — признаки поражения печени: немотивированное повышение и/или симптомы портальной гипертензии: асцит, гепатоспленомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка;
  5. — симптомы поражения сердца: экстрасистолия, мерцательная аритмия и другие нарушения ритма, нарушение сократительной способности сердца, как проявление токсической кардиомиопатии;
  6. — поражение суставов: упорные артралгии, наиболее часто вовлекаются пястно-фаланговые суставы, реже – коленные, тазобедренные, локтевые; постепенно развивается тугоподвижность суставов;
  7. — развитие сахарного диабета и дисфункции половых желез.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

  • Рекомендуется при первичном обследовании пациентов с подозрением на гемохроматоз обращать внимание на наличие: немотивированная слабость, утомляемость, боли в правом подреберье, артралгии, снижение либидо, импотенция, гиперпигментация кожи, нарушения ритма сердца, сахарный диабет[4, 10, 13].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендуется проводить осмотр, включающий измерение роста и массы тела, оценку состояния кожных покровов и костно-суставной системы; выявление гепатоспленомегалии, признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы [4, 10, 13].

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется для выявления перегрузки железом провести анализ сывороточных показателей метаболизма железа (ферритин, железо, ОЖСС, трансферрин, НТЖ)[4, 10, 13].

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vtorichnaya-peregruzka-zhelezom-u-vzroslykh_14350/

Синдром перегрузки железом – причины, опасность для организма, симптомы, диагностика, лечение

Организм человека нуждается во многих витаминах, минералах и микроэлементах, одним из которых является железо. В нормированном количестве оно позволяет клеткам «дышать». Но в свободном виде железо становится токсичным. И если оно накапливается в избыточных значениях, то человек приобретает СПЖ – синдром перегрузки железом.

Причины возникновения

  • Из-за накопления этого микроэлемента в организме внутренние органы и ткани начинают повреждаться, так как его избыток имеет токсическое воздействие. Этот синдром может возникнуть у пациентов любой возрастной группы, если:
  • ·        в организме несостоятельны реакции, способствующие утилизации железа;
  • ·        в мутировавших генах накапливаются энзимы, контролирующие всасывание этого микроэлемента;
  • ·        меняется режим и качество питания;
  • ·        имеются многократные гемотрансфузии;
  • ·        железосодержащие препараты принимались без назначения и бесконтрольно;
  • ·        если пациент злоупотребляет алкоголем и табакокурением;
  • ·        проводилась заместительная гормональная терапия.

Главная роль в развитии этого синдрома отводится железовызванному окислительному стрессу. Избыточное накопление микроэлемента ведет к повреждению ДНК клетки, что запускает механизм канцерогенеза – процесса, возбуждающего возникновение опухолей. Продукты окисления, вызванные избытком железа, в сотни раз увеличивают риск развития гепатоцеллюлярного рака.

Чем это опасно для организма

  1. Перегрузка данным микроэлементом значительно подрывает здоровье, и тем самым, сокращает продолжительность жизни, вызывая в организме возникновение следующих заболеваний:
  2. ·        гепатоцеллюлярный рак;
  3. ·        цирроическое поражение печени;
  4. ·        нарушения ритма;
  5. ·        сахарный диабет второго типа;
  6. ·        кардиомиопатии;
  7. ·        злокачественные образования толстого кишечника;
  8. ·        септицемию.

Даже небольшой его избыток может запустить патологические процессы. А если уже имеются какие-либо хронические заболевания, то СПЖ спровоцирует развитие основного заболевания.

Данный синдром развивает более двадцати болезней, и список постоянно пополняется.

Если заболевание врожденное, генетически детерминированное, то принято применять термин – «гемохроматоз». Если же синдромы приобретенные, то – «вторичная перегрузка железом».

Как проявляется избыток железа в организме

Накопление железа происходит очень медленно, в течение всей жизни. Мужчины более подвержены СПЖ, так как женщин защищает их природная функция.

Женщины испытывают регулярные ежемесячные кровопотери, беременность и роды тоже препятствуют накоплению железа. Поэтому до менопаузы симптомы накопления железа никак не проявляются.

В постклимактерический период шансы на развитие СПЖ у женщин становятся такими же, как и у мужчин.

У мужчин гемохроматоз проявляется на четвертом или пятом десятке лет. Основные причины обращений к врачу – это общая слабость и боли в кистях.

Но случается и такое, что диагностировать гемохроматоз не удается сразу, так как результаты общих анализов имеют нормальные показатели.

И лишь биохимический анализ крови с развернутым определением сывороточного ферритина может показать точный результат. Но не всегда его проводят вовремя.

Диагностика

Для того, чтобы установить наличие синдрома перегрузки железом врачу необходимо выполнить комплексное биохимическое, морфологическое и молекулярно-генетическое исследование железообмена.

Наиболее точно о состоянии железообмена могут рассказать клетки тканей печени. Но показания для биопсии этого органа резко ограничены, поэтому, зачастую, о СПЖ можно судить лишь косвенно, на основании серологических параметров железообмена. А это:

  • ·        определение сывороточного железа;
  • ·        изучение железосвязывающей способности сыворотки;
  • ·        выявление уровня трансферрина.
  • Также выполняется расчет коэффициента НТЖ (насыщения трансферрином железа). Выполняется он по следующей формуле:

тот расчет является ключевым параметром для диагностирования синдрома перегрузки железом. Чем выше этот коэффициент, тем более вероятен гемохроматоз.

Лечение

Все подходы в терапии синдрома перегрузки железом стандартизированы.

Основным методом лечения является флеботомия – кровопускание. Помимо него, пациенту назначается определенная диета, при которой исключается употребление продуктов, богатых железом, таких, например, как продукты, содержащие витамин С, и рекомендуются к употреблению продукты, мешающие железу всасываться, например, чай.

Но сами доктора и ведущие научные медицинские сотрудники сходятся во мнении, что одна флеботомия в год заменяет необходимость соблюдения диеты, которая при гемохроматозе является малоэффективной.

Из лекарственных препаратов врачи назначают в обязательном порядке Десферал купить, так как это единственный лекарственный препарат, способный выводить излишки железа из организма.

При попадании в организм активное вещество препарата циркулирует в крови, образуя прочные комплексы с железом, которые выводятся из организма в неизменном виде.

Важно, что железо, находящееся в молекулах гемоглобина и миоглобина остается интактным, что надежно обеспечивает сохранность указанных молекул.

Источник: https://amintas24.com/sindrom-peregruzki-jelezom-prichini-opasnost-dlya-organizma-simptomi-diagnostika-lechenie

Ссылка на основную публикацию