Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз связан с накоплением железа в организме и, если его не диагностировать и лечить правильно, могут иметь смертельные последствия для печени и увеличивать риск смерти от кардиомиопатии.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз является заболеванием, вызванным нарушением метаболизма железа.

Железа является существенным элементом для организма, при нормальных физиологических концентрациях , найденных в организме в количестве приблизительно от 4 до 5 г, распределенного в гемоглобине, ретикулоэндотелиальной системе и печени, миоглобин, и различные ферментативные системы. Однако он очень вреден, когда его обнаруживают в больших количествах, так как он образует свободные радикалы, которые вызывают органический ущерб.

При гемохроматозе возникает чрезмерная и недостаточная абсорбция железа в пищеварительном тракте , что приводит к тому, что металл накапливается в органах и системах пациента. Этот осадок вызывает травмы органов, особенно печени.

Заболеваемость гемохроматозом

Это наиболее распространенное генетическое заболевание белого населения Запада. Затрагивает одного из 200 или 300 человек. Обычно страдают мужчины (в соотношении пяти мужчин на каждую женщину), поскольку железо тяжело накапливается у женщин из-за менструальных потерь или беременности.

В случае мужчин это обычно проявляется от 30 до 50 лет, тогда как у женщин симптомы появляются в возрасте старше 50 лет. Злоупотребление алкоголем и наличие члена семьи с гемохроматозом увеличивает шансы на развитие болезни.

Этапы гемохроматоза

В эволюции гемохроматоза можно различать различные стадии:

Этап 1: есть недостаток, но до сих пор нет перегрузки железом.
Этап 2: есть перегрузка железом, но симптомы не специфичны для этой болезни. Пациент устал и вялый, но это могут быть симптомы многих других заболеваний.
Этап 3: есть перегрузка железа, и пациент представляет характерные симптомы заболевания.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины и типы гемохроматоза

Гемохроматоз можно классифицировать в соответствии с его этиологией в:

Наследственный или первичный гемохроматоз

Это связано с генетическим изменением, которое вызывает мутацию в гене, что вызывает поглощение железа в пищеварительном тракте больше, чем в обычных условиях.

Приобретенный или вторичный гемохроматоз

В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:

  • Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
  • Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
  • Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
  • Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
  • Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
  • Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
  • Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
  • Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
  • Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы гемохроматоза

Симптомы будут отличаться в зависимости от того, какого орган наращивает железо. Чтобы произвести повреждение ткани, железо должно находиться в концентрации более 20 граммов.

Однако во всех случаях наблюдается наличие генерализованного гемосидероза. Гемосидероз — желтый или коричневый пигмент, который получен из гемоглобина и появляется, когда уровень железа выше физиологических уровней.

Повреждение печени

Наиболее распространенным является то, что перед избытком железа печень является наиболее пораженным органом.

Наиболее характерным признаком является гепатомегалия (слишком большая печень), особенно левого лепестка, и твердая консистенция пальпации.

Менее частыми признаками являются спленомегалия (воспаление селезенки), асцит (аномальное накопление жидкости в брюшной полости), отек и желтуха (повышенный уровень билирубина в крови).

Ущерб поджелудочной железы

Около 50 или 60% пациентов страдают диабетом.

Сердце

У 30% пациентов железо накапливается в волокнах сердечной мышцы, что может вызвать два сердечно-сосудистых заболевания:

  • Они могут иметь застойную сердечную недостаточность, которая проявляется в усталости, астении и отеке в ногах.
  • Они могут представлять аритмии (изменения сердечного ритма): брадикардия, предсердная и / или желудочковая тахикардия и экстрасистолы.
    Повреждение гипофиза или гипоталамуса.

Вызывает эндокринологические проявления. Наиболее частым является гипогонадизм, симптомы которого — атрофия яичка, половая импотенция, выпадение волос, гинекомастия и снижение либидо. Аменорея (отсутствие менструаций) у женщин редко.

Кроме того, они могут также иметь вторичный гипотиреоз и вторичный гипопаратиреоз.

Кости

30-40% случаев представляют этот тип в суставах. Изменения могут происходить на уровне синовиальной мембраны, хряща и кости.

Повреждение кожи

70% случаев представляют гиперпигментацию (кожа темнее, чем обычно). Кроме того, выпадение волос также характерно.

Другими менее распространенными симптомами являются привязанность базальных ганглиев, которые могут вызывать непроизвольные движения.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Диагностика гемохроматоза

Для диагностики в гемохроматозе должен выполнить ряд тестов:

  • История болезни пациента.
  • Физическое обследование: выявление изменений цвета кожи, отека селезенки или печени.
  • Биохимия. Необходимо изучить три параметра: насыщение трансферрина, ферритин сыворотки и сывороточное железо.
  • Испытания для определения органических повреждений: таких как эхокардиография, электрокардиограмма, эхокардиограмма, компьютерная томография или магнитный резонанс.
  • Генетический тест: проводится тест ДНК для наблюдения за наличием мутаций в генах, связанных с этим заболеванием.
  • Биопсия печени: это самый инвазивный метод и позволяет узнать, какая степень перегрузки железом у пациента, его местоположение и травма печени, которую он представляет. С помощью этого теста вы можете определить прогноз заболевания и исключить другие расстройства.

Лечение гемохроматоза

  • При лечении гемохроматоза следует воздерживаться от алкоголя и определенных продуктов.
  • Целью лечения гемохроматоза является устранение избытка концентрированного железа в органах и лечение любого органического повреждения, которое могло произойти.
  • Лечение чрезмерного удаления железа варьируется в зависимости от причин заболевания:

Первичный гемохроматоз

В случае первичного гемохроматоза лечение — флеботомия, которая состоит из выделений крови, обычно еженедельно, по 500 мл каждый, до тех пор, пока уровень железа не будет подходящим. Лечение должно поддерживаться на всю жизнь, с периодическим мониторингом пациента.

Вторичный гемохроматоз

В случае вторичного гемохроматоза лечение — это хелаторы железа. Это молекулы, которые прилипают к железу, образуя растворимое вещество, которое предотвращает его токсическое воздействие на организм. Наиболее часто используемыми хелаторами являются дефероксамин, деферипрон и деферазирокс. Чай также является чугунным хелатом и может приниматься с пищей.

Диетическое лечение гемохроматоза

Кроме того, вы должны соблюдать диету, которая помогает поддерживать уровень железа в здоровых пределах, поэтому рекомендуется:

  • Воздерживаться от употребления алкоголя.
  • Ограничьте потребление красного мяса, печени, маслин и шоколада.
  • Избегайте сырой рыбы и морепродуктов.
  • Не глотать витаминные комплексы, содержащие железо.
  • Ограничение витамина С .
  • Не принимайте обработанные или обогащенные продукты.
  • Следует также избегать использования кухонных принадлежностей из железа.

Другие методы лечения гемохроматоза

  1. Каждый пациент имеет разные органические повреждения, в зависимости от того, где железо накопилось в его организме, поэтому он должен получить лечение от различных проблем, которые он представляет.

  2. Гормональная терапия с тестостероном может помочь восстановить либидо и уменьшить изменения, которые произошли во вторичных половых признаках.
  3. В случаях, когда имеются осложнения (например, при печеночной недостаточности ), может потребоваться пересадка печени.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогноз и профилактика гемохроматоза

  • Прогноз гемохроматоз будет более благоприятным чем раньше выявлено заболевание и менее повреждение органов произошло.
  • Накопление железа может вызвать фиброз печени, если он не лечится, приводит к циррозу (в 60% случаев) или раку печени (в 5% случаев, поскольку этот орган больше восприимчивых к развитию опухолей).
  • Пациенты с сердечным повреждением имеют повышенный риск смерти от кардиомиопатии.
  • Качество жизни людей с этим заболеванием уменьшается, так как большинство из них страдает циррозом, диабетом или атропатией, что скажется на их повседневной жизни.

Кроме того, они обычно имеют более низкую продолжительность жизни, чем остальная часть населения.

Основной причиной смерти этих пациентов является застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и гепатоцеллюлярной карциномой.

Предотвращение гемохроматоза

Удобно, чтобы те люди, в семье которых был случай гемохроматоза, проводили тесты на раннее выявление заболевания, чтобы в случае заболевания его можно было диагностировать на ранней стадии и начать лечение до того, как возникнет какой-либо ущерб.

Источник: https://sostav-krovi.ru/chto-takoe-gemohromatoz-simptomy-diagnostika-lechenie/

Что такое Гемохроматоз?

  • Более
  • 249
  • Врачей в каталоге

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечениеГемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.

Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.

Историческая справка

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечениеВ 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.

Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.

Распространенность

В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.

Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).

Факторы риска

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).

Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Читайте также:  Мрт позвоночника : показания и техника проведения

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

  • Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
  • Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
  • Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
  • Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
  • Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
  • Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
  • Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

  • Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечениеУвеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
  • Насыщения трансферина – более 45%;
  • Анализ на ферритин (менее 200).
  • Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
  • Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
  • Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение: цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Выводы

  • При гемохроматозе нарушается обмен железа, увеличивается его всасывание из кишечника и происходит накопление в некоторых органах и тканях.
  • Органы-мишени: паренхиматозные органы (особенно печень) и кожа.
  • Заболеваемость – 5 человек на 100 тысяч населения, преимущественно мужчины белой расы.
  • Причины: мутация генов, избыточное потребление препаратов железа, переливания крови, вирусные гепатиты.
  • Лечение проводится диетой, кровопусканием, препаратами, связывающими и удаляющими железо из организма.
  • При правильно терапии хороший прогноз на 20 лет.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/gemokhromatoz.html

Гемохроматоз

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности.

Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов.

Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет.

Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы.

Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме.

В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей).

В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм.

Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо.

В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов.

В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи.

Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей.

Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета.

В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие.

Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия.

Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу.

Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза.

Читайте также:  Узи на ранних сроках беременности

После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови.

Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина.

Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов.

Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина.

С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+.

Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма.

При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий.

При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет.

Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/rheumatology/hemochromatosis

Первичный (врожденный) гемохроматоз: симптомы, причина, диагностика, лечение

Без достаточного количества железа детский организм не может нормально развиваться, производить достаточное количество гемоглобина, который необходим для транспортировки кислорода.

Большинство родителей стараются обогатить рацион ребенка продуктами, содержащих много железа, так как они знают, что растущий организм при дефиците железа подвергается риску возникновения железодефицитной анемии.

Но, что произойдет, если организм получит слишком много железа?

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первичный (классический, генетический, врожденный) гемохроматоз — это наследуемое патологическое состояние, которое может вызывать тяжелые заболевания печени и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений.

К счастью, у большинства детей баланс железа находится в норме, их организм самостоятельно определяет — сколько ему поглотить железа и сколько сохранить. Но если у них наследуемый гемохроматоз, то есть состояние передается от родителей ребенку, то детский организм может адсорбировать излишек железа, что приводит к накоплению его в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах.

Как проявляется гемохроматоз

Симптоматика и проблемы, связанные с заболеванием, могут быть следующими:

  • боль в суставах (артралгия) и артрит,
  • слабость и быстрая утомляемость,
  • потеря веса,
  • дискомфорт в животе,
  • алопеция (потеря волос),
  • проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями,
  • заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), цирроз печени и печеночная недостаточность,
  • гиперпигментация кожи (серая или бронзовая окраска), слизистых оболочек и сетчатки,
  • гипотиреоз (щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов),
  • сахарный диабет,
  • импотенция,
  • аменорея (отсутствие менструации).

У большинства детей с гемохроматозом отсутствует симптоматика, обычно симптомы появляются после 30. Постепенное накопление железа в организме провоцирует появление ряда заболеваний, для каждого из которых характерны свои клинические проявления.  

Диагностика гемохроматоза

Так как состояние у детей часто никак себя не проявляет, в этом возрасте он редко диагностируется. Частым сценарием выявления патологии у детей является — вначале устанавливается диагноз гемохроматоза у взрослого родственника, после чего, в процессе обследования членов семьи, это генетическое заболевание подтверждается у ребенка.

Диагностика в детском возрасте гемохроматоза включает сдачу анализов на железо. Тестирование может выявить следующие изменения:

  • повышенный уровень трансферрина,
  • высокий ферритин,
  • повышенное содержание сывороточного железа,
  • общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) ниже нормы.

Обычно у детей первичный гемохроматоз диагностируются после выявления этого заболевания у близкого родственника.

Генетическое тестирование

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

На сегодняшний день, однако, роль генетического тестирования у детей противоречива. Американская академия педиатрии утверждает, что для многих наследуемых патологий, для которых доступна предварительная генетическая верификация, проведение тестирования не демонстрирует снижение заболеваемости или смертности, а знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции.

В целом при многих наследуемых патологических состояний, включая гемохроматоз, многие педиатры рекомендуют отложить генетическое тестирование, пока ребенок не станет взрослым, когда он сможет принять осознанное решение.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только у 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз возникают симптомы заболевания.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что поскольку ранняя диагностика позволяет вовремя начать эффективное лечение, то выявление детей, которые входят в группу риска, может быть полезным. Они также утверждают, что генетическое тестирование полезно для пар, планирующих создать семью.

Обычно дети тестируются на гемохроматоз, если:

  • у обоих родителей установлен диагноз заболевания;
  • один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем (50% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз);
  • оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз).

Когда родитель недоступен для генетического тестирования, то риск развития симптомов гемохроматоза ребёнка в будущем можно определить ориентируясь на других членов семьи, у которых диагностировано заболевания:

  • если у тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что появятся симптомы равна примерно 1%;
  • если у одного из родителей гемохроматоз, то вероятность не превышает 5%;
  • если у брата или сестры гемохроматоз, то вероятность — 25%.

Если у одного из родителей есть клиника гемохроматоз, а у другого проводилось генетическое тестирование, и оно показало, что у него нет генов гемохроматоза, то ребенка не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель.

Лечение

Теллины, устрицы, мидии, гребешки и морской трюфель — продукты, которые не стоит употреблять при гемохроматозе в сыром виде

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия (кровопускание). Процедура способствует удалению лишнего железа из организма и приводит к улучшению общего состояния.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином (препарат связывает железо и способствует его удалению из организма), ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витамина С (который повышает абсорбцию железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска развитие инфекционного заболевания, вызванного бактериями, которые содержаться в моллюсках).

В сырых моллюсках может содержаться бактерия под названием Vibrio Vulnificus.

Железо является важным фактором для жизнедеятельности Vibrio Vulnificus, поэтому этот микроорганизм быстро размножается в организме людей с гемохроматозом. Порой инфицирование может стать фатальным.

Поэтому людям с синдромом перегрузки железом рекомендуется не потреблять в пищу устрицы и и другие виды моллюсков в сыром виде. Термическая обработка убивает бактерии.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Поделитесь с друзьями в соц.сетях

Источник: https://medist.info/pervichnyy-vrozhdennyy-gemohromatoz-simptomy-prichina-diagnostika-lechenie/

Гемохроматоз

  • Метаболизм железа

    Важная роль железа для организма человека установлена еще в XVIII в. Железо незаменимо в процессах кроветворения и внутриклеточного обмена.

    Этот элемент входит в состав гемоглобина крови , отвечающего за транспорт кислорода и выполнение окислительных реакций.

    Железо, являясь составной частью миоглобина и гемоглобина, входит в состав цитохромов и ферментов, принимающих участие в окислительно-восстановительных реакциях. Подробнее: Железо .

    Нормальные запасы железа в организме составляют 300–1000 мг для взрослых женщин и 500–1500 мг для взрослых мужчин.

    Суточная потребность в железе составляет 10 мг у мужчин и 20 мг у женщин. Считается, что оптимальная интенсивность поступления железа составляет 10-20 мг/сутки. Дефицит железа может развиться, если поступление этого элемента в организм будет менее 1 мг/сутки.

    Количество железа в организме изменяется в зависимости от веса, концентрации гемоглобина, пола и размера депо. Самое большое депо – гемоглобин, в частности в циркулирующих эритроцитах.

    Запасы железа здесь варьируют в соответствии с массой тела, полом и концентрацией гемоглобина крови и составляют примерно 57% от всего железа, содержащегося в организме человека. Например, человек, весящий 50 кг, чья концентрация гемоглобина крови – 120 г/л имеет содержание гемового железа 1,1 г.

    Количества негемового запаса железа, содержащегося в форме ферритина и гемосидерина также зависит от возраста, пола, размера тела, а кроме того, от его потери (от кровотечения), беременности или перегрузки железом (при гемохроматозе). Тканевой пул железа включает миоглобин и крошечную, но эссенциальную фракцию железа в ферментах.

    Примерно 9% железа содержится в в миоглобине. Существует «лабильный пул» – быстрый компонент рециркуляции, который не имеет определенного анатомического или клеточного местоположения.

    Адекватные питание и терапия должна не только исправить дефицит поступления железа, но также восполнить утерянные запасы железа. Безопасное потребление железа при диетическом питании – до 45 мг/сут.

    Читайте также:  Токсокароз - лечение и профилактика

    Ежедневные потери железа составляют примерно 1 мг в день. В основном они осуществляются через пищеварительный тракт: десквамация эпителиальных клеток кишечника (0,3 мг/сут), микрокровотечения и потери с желчью. Железо также теряется при десквамации эпителиальных клеток кожи и в меньшей степени с мочой (менее 0,1 мг/сут).

    У здоровых людей компенсация этих потерь происходит путем абсорбции железа из пищи. Нормальный баланс железа поддерживается в значительной степени регулированием его всасывания. Поступившее неорганическое железо, солюбилизируется и ионизируется кислым желудочным соком, а также редуцируется до железистой и хелатной форм.

    Вещества, которые формируют низкомолекулярное хелатное железо (такие как аскорбиновая кислота, сахар и аминокислоты), способствуют всасыванию железа.

    Нормальная желудочная секреция содержит фактор стабилизации и вероятно эндогенный комплекс, который помогает замедлить осаждение поступающего с пищей железа в щелочном pH тонкой кишки.

    Двухвалентная форма железа более растворима, чем трехвалентная его форма. Таким образом, двухвалентное железо легче пересекает слизистый слой с тем, чтобы достигнуть щеточной каймы тонкой кишки. Там оно окисляется до трехвалентного железа прежде, чем поступит в энтероцит.

    В мембране эпителиальной клетки железо связывается с рецепторным белком, который перемещает его в клетку. Апотрансферрин цитозоля кишечных эпителиоцитов может ускорять абсорбцию железа. Скорость увеличивается при дефиците железа и, вероятно, это играет регулирующую роль, облегчая всасывание железа, когда потребность в нем увеличивается.

    Большая часть железа, которое абсорбируется из просвета кишки, быстро проникает через эпителиоциты в форме небольших молекул. Железо, поступившее в плазму, окисляется церулоплазмином, который функционирует как ферроксидаза, и затем захватывается трансферрином . Этим путем обычно проходит 20–30 мг железа в сутки.

    Часть цитозольного железа, которая превышает быструю транспортную вместимость, объединяется с апоферритином, формируя ферритин . Некоторое количество железа из ферритина позже может быть пущено в циркуляцию, но большее количество остается в клетках слизистой оболочки, пока они не слущиваются в просвет кишечника.

    Прямое поступление железа в лимфатические сосуды незначительно. Ферритин синтезируется многими видами клеток, но преимущественно клетками печени и селезенки, являющимися основными депо железа в организме.

    Скорость синтеза ферритина регулируется внутриклеточным содержанием железа, а часть образованного ферритина путем активной секреции или обратного эндоцитоза попадает в циркуляцию, причем количество циркулирующего в крови ферритина соответствует запасам железа.

    Таким образом транспорт и депонирование железа осуществляются трансферрином , трансферриновым рецептором и ферритином.

    К внеклеточным соединениям железа относят также лактоферрин, близкий по структуре к трансферрину, и гемсвязывающий белок — гемопексин.

    Основным регулятором баланса железа является уровень абсорбции железа в ЖКТ. При дефиците железа в организме процесс абсорбции усиливается, а при избытке снижается. Всасывание железа происходит в тонком кишечнике и особенно интенсивно в энтероцитах двенадцатиперстной кишки.

    Процесс всасывания железа начинается с миграции полипотентных клеток-предшественников, находящихся внутри кишечных крипт, на ворсинки. На заключительном этапе клетки-предшественники превращаются в зрелые эритроциты, способные к транспорту железа.

    Метаболизм железа в организме здорового человека.

    В ЖКТ абсорбируется всего 1 мг/сут железа. Поэтому основная потребность в железе удовлетворяется за счет его реутилизации из распадающихся эритроцитов, поддерживая постоянство баланса железа в организме, причем процессы реутилизации протекают достаточно интенсивно.

    После абсорбции из ЖКТ железо транспортируется в плазму в основном в форме железа связанного с трансферрином . В дальнейшем комплекс железо-трансферрин взаимодействует с рецептором 1 трансферрина (RTf1), присутствующим в различных органах, в частности печени и эритропоетических клетках.

    Период полужизни комплекса железо-трансферрин не превышает 60-90 мин. При усиленном эритропоэзе период полужизни комплекса сокращается до 10-15 мин.

    В нормальных условиях большая часть железа (поступающего из кишечника (5%) и из рециклажа старых эритроцитов системы мононуклеарных макрофагов (95%)), транспортируемого троансферрином, переводится в костный мозг, где оно участвует в синтезе гемоглобина.

    В костном мозге комплекс железо-трансферрин проникает в цитоплазму предшественников эритроцитов, в которых железо высвобождается из комплекса и встраивается в порфириновое кольцо гема. Гем включается в гемоглобин и в составе нового эритроцита железо покидает костный мозг.

    Процесс транспортировки железа трансферрином в костный мозг осуществляется 10-20 раз в сутки. Ежедневно в организме взрослого человека обновляется 0,8% циркулирующих эритроцитов. В каждом 1 мл крови содержится 1 мг элементарного железа. Не утилизированное предшественниками эритроцитов железо запасается в селезенке, печени и костном мозге в виде ферритина.

    При избытке пищевого или медикаментозного железа, несмотря на уменьшение его всасывания в процентном отношении, развивается перегрузка железом, последствия которой клинически манифестируют при гемолитических состояниях, частых гемотрансфузиях и у больных с гемохроматозом.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43607

    Первичный гемохроматоз: лечение, диагностика, причины

    Первичный гемохроматоз является генетическим заболеванием, характеризующимся чрезмерным накоплением железа, приводящим к повреждению тканей.

    .

    Болезнь может проявляться в системных симптомах, заболеваниях печени, кардиомиопатии, диабете, эректильной дисфункции и артропатии. Диагноз ставится на основе уровня ферритина сыворотки и генного анализа. Лечится, как правило, при помощи флеботомии.

    Причины первичного гемохроматоза

    До недавнего времени причиной заболевания практически у всех больных с первичным гемохроматозом считалась мутация гена HFE.

    Недавно были обнаружены и другие причины: различные мутации, приводящие к первичному гемохроматозу и происходящие при ферропортиновых заболеваниях, ювенильном гемохроматозе, неонатальном гемохроматозе (болезнь накопления железа у новорожденных), гипотрансферринемии и ацерулоплазминемии.

    Более 80% HFE-связанных гемохроматозов вызвано вмешиванием гомозиготных C282Y или C282Y/H65D в гетерозиготные мутации. Это заболевание аутосомнорецессивное, с гомозиготной частотой 1:200 и гетерозиготной частотой 1:8 у людей североевропейского происхождения.

    Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. 83% больных с клиническими гемохроматозами являются гомозиготными. Однако по неизвестным причинам фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т.е.

    многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

    Патофизиология первичного гемохроматоза

    Нормальный уровень железа в организме человека составляет 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин.

    Гемохроматоз не может быть установлен, пока общее содержание железа в организме не будет превышать 10 г, а чаще всего даже в несколько раз больше, поскольку симптомы могут быть отложены пока накопление железа не станет чрезмерным.

    У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами), организм стремится компенсировать накоплением железа.

    Механизмом перегрузки железом является увеличившаяся абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что приводит к хроническому накоплению железа в тканях. Гепцидин, синтезируемый в печени пептид, является критическим механизмом контроля за поглощением железа. Гепцидин вместе с нормальным HFE-геном, предотвращает чрезмерное поглощение железа и его накопление у нормальных людей.

    В большинстве случаев повреждение тканей возникает вследствие воздействия свободных гидроксильных радикалов, образующихся, когда отложение железа в тканях катализирует их структуру. Другие механизмы могут повлиять на отдельные органы (например, гиперпигментация кожи может быть результатом увеличения меланина, так же как и накопления железа).

    Симптомы и признаки первичного гемохроматоза

    Последствия перегрузки железом остаются неизменными независимо от этиологии и патофизиологии перегрузки.

    Врачи считают, что симптомы не проявляются пока не происходит повреждение органов. Тем не менее повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить. Сначала обычно возникают усталость и неспецифические системные симптомы.

    Другие симптомы связаны с функционированием органов с большим накоплением железа. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная гонадальным накоплением железа. Нарушение восприимчивости к глюкозе или сахарный диабет также относятся к первоначальным признакам. У некоторых больных возникает гипотиреоз.

    Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью является второй по распространенности причиной. Гиперпигментация (бронзовый диабет) является общей, как и симптоматическая артропатия.

    Общие проявления первичного гемохроматоза

    ПроявленияРаспространенность
    Системные симптомы (например, слабость, сонливость) 75%
    Ненормальные результаты исследования печеночной функции 75%
    Гиперпигментация кожи 70%
    Диабет 50%
    Артропатия 45%
    Эректильная дисфункция 45% (среди мужчин)
    Кардиомиопатия 15%

    Диагностика первичного гемохроматоза

    • Уровень ферритина в сыворотке.
    • Генетические тесты.

    Симптомы и признаки могут быть неспецифическими, трудно уловимыми и проявляться постепенно, так что нужно насторожиться.

    Первичный гемохроматоз следует заподозрить, когда типичные проявления заболеваний, в частности комбинации таких проявлений, остаются необъяснимыми после профилактического осмотра.

    Хотя история семейных заболеваний является более конкретным ответом, но она обычно не представлена.

    Повышенный уровень ферритина (>200 нг/мл у женщин и >300 нг/ мл у мужчин), как правило, можно наблюдать при первичном гемохроматозе, но также может быть следствием других нарушений, таких как воспалительные заболевания печени, рак, некоторые системные воспалительные заболевания (например, рефректорная анемия, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) или ожирение.

    Последующие анализы проводятся, если уровень ферритина выходит за границы нормы. Они направлены на оценку уровня сывороточного железа (обычно >300 мг/дл) и железосвязыва-ющей способности (сатурация трансферрина; уровни обычно >50%). Генетический анализ проводится для выявления первичного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE.

    В очень редких случаях подозревают другие типы первичных гемохроматозов (например, ферропортиновые заболевания, ювенильный гемохроматоз, неонатальный гемохроматоз, дефицит трансферрина, церулоплазминовая недостаточность), при которых ферритин и тесты на содержание железа в крови указывают на перегрузку железом, а результаты генетического теста на мутацию гена HFE являются отрицательными, особенно у молодых пациентов. Подтверждение таких диагнозов прогрессирует.

    Поскольку присутствие цирроза влияет на прогноз, то обычно делается биопсия печени и измеряется содержание железа в ткани (если это возможно). МРТ с высокой интенсивностью является неинвазивной альтернативой для оценки содержания железа в печени (высокая точность).

    Для ближайших родственников людей с первичным гемохроматозом необходимо проведение скрининг-теста уровня ферритина в сыворотке и тестирование на 282Y/H63D-ген.

    Лечение первичного гемохроматоза

    • Флеботомия (кровопускание).

    Больным с клиническими проявлениями заболевания, повышенным уровнем ферритина в сыворотке или повышенной насыщенностью трансферрина необходимо лечение. Пациентам, у которых симптомы заболевания отсутствуют, требуются периодические (например, ежегодно) клинические осмотры.

    Флеботомия задерживает развитие фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает жизнь, но не предотвращает гепатоцеллюлярную карциному. Еженедельно удаляется около 500 мл крови, пока уровень сывороточного железа не станет нормальным и сатурация трансферрина не составит 90%.

    Мутации гена рецептора трансферрина

    Мутации рецептора трансферрина 2, белка, который появляется для контроля над сатурацией трансферрина, могут вызывать редкие аутосомно-рецессивные формы гемохроматоза. Симптомы и признаки сходные с HFE-гемохроматозом.

    Источник: https://www.sweli.ru/zdorove/meditsina/gematologiya/pervichnyj-gemokhromatoz-lechenie-diagnostika-prichiny.html

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector