Альбинизм у детей: причины, частые симптомы, диагностика, лечение заболевания

Альбинизмом принято называть отсутствие пигментации кожи, волосах и тканях глаз. Встречается полный альбинизм, когда пигмент отсутствует во всех тканях организма, но чаще отмечается частичный альбинизм, при котором отсутствует пигментация в отдельных органах.

Альбинизм встречается относительно редко. Однако частота случаев альбинизма различна в разных странах. Так, в США альбинизмом страдает 5 человек из каждых 100 000 жителей, в вот в Нигерии данная патология встречается в 4 раза чаще.Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

В большинстве случаев, дети с альбинизмом рождаются у родителей, не имеющих признаков нарушения пигментации, но являющихся носителем дефектных генов.

Страдающие альбинизмом люди крайне чувствительных к солнечному свету, у них сильно повышается риск развития онкологии с поражением кожи. Многие формы сопровождаются проблемами с глазами.

Альбинизм никак не отражается на умственном и эмоциональном развитии, хотя альбиносы могут испытывать психологические сложности из-за необычного внешнего вида.

Причины развития

В случаях, когда выработка тирозиназы не нарушена, причина развития альбинизма заключается в мутации генов. Наследуется альбинизм от родителей, патология проявляется, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.

В том случае, если мутировавший генный материал есть только у одного родителя, то ребенок будет здоров, но он окажется носителем поврежденного гена и передаст его своим потомкам.

Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Виды заболевания

В зависимости от выраженности выделяют три вида альбинизма:

  • Неполный;
  • Частичный;
  • Тотальный.

Проявления тотальной формы патологии наблюдаются с рождения. Помимо отсутствия пигментации у больных наблюдается сухость кожи, нарушения работы потовых желез и роста волос.

При тотальной форме альбинизма часто наблюдаются проблемы со зрением – рефракционные нарушения, сказывающиеся на остроте зрения, микрофтальмия (недоразвитие глаз), косоглазие, катаракта.

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проявления частичного альбинизма, также, проявляются с рождения. Нередко данная патология является одним из симптомов синдромов Чедака-Хигаси, Кросса-Мак Кьюзика-Брина, Клейна-Ваарденбурга.

Характерными проявлениями частичного альбинизма является депигментированные участки с четкими границами и неправильной формы. На поверхности этих пятен наблюдаются многочисленные темно-коричневые веснушки. Проявления частичного альбинизма часто наблюдаются на коже ног и туловища. Кроме того, у больных могут оказаться депигментированными отдельные пряди волос, которые выглядят, как седина.

Неполный альбинизм (альбиноидизм) проявляется только нарушениями пигментации кожи, тканей глаза и волос. Редко наблюдается боязнь солнечного света. Неполный альбинизм обусловлен низкой активность тиронидазы, но полностью синтез этого фермента не блокируется.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

Методы диагностики

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

  • Внешний осмотр больного;
  • Изучение изменений пигментации;
  • Проведение детального обследования глаз;
  • Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение

Поскольку вызывается альбинизм генными мутациями, возможности лечения этого заболевания сильно ограничены. Современная медицина не располагает возможностями восполнить недостаток меланина и предотвратить расстройства зрения, присущие этому заболеванию.

Людям, страдающим альбинизмом, назначается профилактическое лечение, которое включает в себя рекомендации, касающиеся образа жизни.

Для защиты кожи:

  • Необходимо обеспечить максимально полную защиту кожи от действия солнца. Это поможет избежать образования кожных ожогов и послужит профилактикой развития раковых заболеваний кожи, таких как меланома.
  • Больным альбинизмом необходимо постоянно пользоваться солнцезащитными кремами. В летнюю жару следует стараться избегать пребывания на солнце.
  • Летом следует избегать ношения открытой одежды. Несмотря на жару, следует выбирать максимально закрытые вещи просторного покроя из натуральных материалов.

Для защита глаз необходимо носить специальные солнцезащитные очки или линзы, которые защищают ткани глаза от действия солнца.

Специфическое лечение

В зависимости от тяжести проявлений альбинизма может быть назначено специфическое лечение:

  • Подбор корректирующих очков или линз, компенсирующих нарушения зрения.
  • В некоторых случаях – хирургическое лечение. Например, для исправления косоглазия или «ленивого» глаза.
  • В случае развития кожных заболеваний, в том числе и онкологических, необходимо специфическое лечение – терапевтическое, химиотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз и профилактика

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

Профилактика развития осложнений у больных альбинизмом заключается в избегании воздействия на глаза и кожу солнечных лучей. Больные должны проходить регулярные обследования у офтальмолога, онколога, дерматолога.

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

На продолжительность жизни самые распространенные формы альбинизма (первого и второго типа) влияния не оказывают. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

Больные альбинизмом должны знать, что они находятся в группе риска по развитию онкологических заболеваний кожи. Поэтому они должны регулярно проходить обследования, сдавать анализы, даже если никаких внешних проявления (появление пятен, опухолевидных образований) на кожных покровах не наблюдается. Ранее выявление рака кожи, в большинстве случаев, позволяет полностью вылечить заболевание.

Источник:

Альбинизм у человека — причины, симптомы и диагностика заболевания

Источник: https://lekartver.ru/beremennost/albinizm-lechenie-prichiny-simptomy-priznaki.html

Альбинизм у ребенка

Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки.

Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

Проблемы со зрением у ребенка при альбинизме

  • Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
  • Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
  • Косоглазие.
  • Светобоязнь.
  • Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

Лечение болезни, к сожалению, не существует.

На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.

Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях.

Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой).

Читайте также:  Боль в левом подреберье после еды: причины, диагностика, лечение заболевания

Источник: https://fantasyclinic.ru/services/treatment/oftalmologiya/albinizm-u-rebenka/

Альбинизм

Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечениеАльбинизм — это заболевание редкой, наследственной формы. Оно заключается в том, что в организме недостаточное содержание меланина. Это может повлиять на глаза и кожу. В тех случаях, когда болезни подвергаются только глаза, также страдает зрение. Если же у малыша наблюдается поражение и кожи и глаз, это может привести к тому, что организм становится очень чувствительным к солнечному свету. Иногда на фоне альбинизма может развиваться рак кожи.

Причина альбинизма кроется в мутации генов. Каждый ген служит для того, чтобы в организме вырабатывался белок. Этот белок необходим для синтеза меланина. Как говорят медики, в коже и глазах человека расположены меланоциты, именно там вырабатывается меланин. Когда мутируют такие гены это приводит к тому, что в организме недостаточное количество меланина. А это в свою очередь — обесцвечивание глаз, кожи и волос. Как правило, дефекты ген ребенок получает по наследству от обоих родителей. Болезнь не развивается в том случае, если патология наблюдается только у одного родителей. Хотя ребенок и не болеет в таком случае, однако он может стать носителем альбинизма. Эта болезнь носит аутосомно-рецессивный характер и передается из поколения в поколение. У ребенка с альбинизмом могут возникать разные проблемы со зрением.

Симптомы альбинизма довольно таки легко определить. У больных малышей бледно — белая кожа, волосяной покров белого цвета, а глазные зрачки красные. С возрастом волосы и кожа могут потемнеть.

Но даже если волосы и кожа поменяли немного свой цвет, на теле могут появляться пятна и невусы. Их врачи рекомендуют удалять. Кожа детей страдающих на альбинизме, очень быстро поддается солнечному воздействию. Также страдает зрение.

Может быть развита близорукость или дальнозоркость, могут быть проблемы  с координацией глаз, косоглазие. У деток, больных альбинизмом, может быть повышенная чувствительность к свету – светобоязнь, так как радужная оболочка не препятствует попаданию рассеянного света в глаза. Некоторые считают, что детям, больным альбинизмом, нельзя находиться на улице в солнечные дни. Но это не так, они могут находиться на улице, при этом одев солнцезащитные очки, и чувствовать себя вполне комфортно.

Диагностируя альбинизм, врачи проводят полное обследование, которое включает в себя такие пункты: осмотр больного, точное определение изменений в пигментации, обследование глаз, проверка родителей на степень пигментации. Большое значение медики придают офтальмологическому обследованию. Как правило, это помогает вовремя обнаружить фотофобию, косоглазие и нистагм. Осмотр сетчатки поможет определить отклонения.

Стоит заметить, что альбинизм поражает сразу оба глаза, поэтому если обнаружены аномалии только на одном, стоит рассмотреть другие заболевания. Разработан анализ крови, с помощью которого можно различать у носителей гена тип альбинизма.

Такое исследование может диагностировать некоторые виды альбинизма у ребенка еще в период его внутриутробного развития. На пятой неделе беременности, возможно распознать некоторые типы альбинизма с помощью теста хорионических ворсинок.

К сожалению, поскольку альбинизм считают наследственным заболеванием, его лечение практически невозможно. Ребенок подверженный этой болезни, должен постоянно наблюдаться у офтальмолога.

При глазном альбинизме доктора рекомендуют носить контактные линзы, и весьма не рекомендуют хирургическое вмешательство. Это может навредить сетчатке глаза, и зрение может полностью не восстановиться.

Также больным малышам следует время от времени сдавать анализы на рак кожи. Также обследоваться у дерматолога.

Вылечить проблемы со зрением врачи не могут, но они могут уменьшить их. Улучшить зрение можно с помощью корректирующих линз, очков, лупы и так далее. Часто используются тонированные линзы, для того, чтобы облегчить болезненные ощущения от большого попадания на глаза солнечного света. Материалы, используемые для чтения детьми, больными альбинизмом, должны быть с печатным крупным текстом, зависимо от степени тяжести их проблем со зрением. Далеко не во всех случаях являются эффективными контактные линзы и хирургия. Если у ребенка возникло косоглазие, то его можно исправить в младенческом возрасте с помощью лекарств, инъекций, специальных накладок, хирургии. Благодаря лечению может улучшиться внешний вид глаз, но таким образом основное заболевание остается неизлечимым.

Предотвратить альбинизм, достаточно сложно. Единственный способ, который может посоветовать врач — это проходить генетическое совместительство родителей.

Источник: https://mamapedia.com.ua/detskie-bolezni/endocrinology/albinizm.html

Альбинизм у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей – генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей – близких родственников.

Симптомы

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

  • частичный;
  • тотальный;
  • неполный.

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах.

Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету.

В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

  • бледность кожи;
  • красные зрачки;
  • белые волосы;
  • быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Диагностика альбинизма у ребёнка

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них – это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

  • косоглазие;
  • ожоги кожного покрова;
  • развитие рака кожи;
  • болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
  • нистагм;
  • полная слепота;
  • потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия – снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания – кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Лечение

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело.

Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями.

И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант – регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз.

Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях.

Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует.

Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика.

Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании альбинизм у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Читайте также:  Фурагин при беременности: инструкция по применению и состав препарата, влияние на плод

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как альбинизм у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга альбинизм у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить альбинизм у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания альбинизм у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание альбинизм у детей?

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/albinizm/

Альбинизм у детей

врождённая патология, при которой образуется ненормальная, болезненная белизна волос, кожи и радужной оболочки глаз вследствие недостатка пигмента в организме.

Причины развития

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.
Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому.

Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х.

Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни.

Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы).

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.

Суть действия патологического гена в том, что он частично или полностью блокирует действие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина – основного вещества, влияющего на пигментацию волос, кожи и радужной оболочки глаз. В некоторых случаях отмечают полное или частичное отсутствие фермента тирозиназы без его блокады.

Также встречаются случаи альбинизма при нормальном синтезе фермента тирозиназа. Предполагается, что в этом случае имеет место определённая мутация генов, которая, так или иначе, влияет на образование фермента энзима, который тоже важен для образования меланина. Вообще существует несколько десятков только выявленных автологий, ведущих к нарушению образования меланина, и огромное количество невыявленных. Но, так или иначе, основной причиной альбинизма является нарушение синтеза меланина.

Симптомы

Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по клинической картине.
Глазокожный альбинизм имеет четыре типа проявления:
— Полностью отсутствует пигмент. На протяжении всей жизни на теле не образуется ни родинок, ни веснушек. Этот тип имеет несколько подвидов.
— Частично отсутствует пигмент, в течение жизни могут появляться веснушки или родинки.

— Кожа имеет красновато-коричневый цвет, волосы рыжие, глаза карие. Такой тип чаще всего встречается среди чернокожих народностей.
— Частичное отсутствие пигмента у монголоидной расы по второму типу.
Альбинизм первого и второго типа часто сопровождается наличием нистагма и нарушением зрения, не корректируемого при помощи линз или очков.

Нистагм – это аномальные, бесконтрольные прыгающие движения глаз.
— X-связанный альбинизм не имеет болезненной белизны кожи и волос и характеризуется нарушением зрения. Этот вид альбинизма ещё называют глазным.

— Температурно-чувствительный альбинизм – это очень интересный вид заболевания, обусловленный образованием температурно-чувствительного тирозиназа, который реагирует на невысокие температуры. В тех местах, где температура тела высокая, не образуется пигментация, а там, где холодная, – образуется.

Например, волосы на голове и в подмышечных и паховых областях, как правило, будут светлые, а на ногах и руках – тёмные. Так как у младенцев на всей поверхности тела одинаково высокая температура, то с самого рождения такие дети имеют белую кожу, волосы и голубые гл

К тому же, альбиносы очень часто страдают:
— различными формами косоглазия,
— нарушением зрения, не поддающимся коррекции очками,
— нистагмом,
— амблиопией (ослаблением мышц глаза),
— светобоязнью,
— функциональной слепотой,
— чувствительностью кожи к термическим и ультрафиолетовым ожогам,
— раком кожи (большой риск развития),
— склонностью к кровотечениям,
— склонностью к инфекциям, заболеваниям ЖКТ и лёгких,
— нарушением слуха,
— расстройством ЦНС.

Диагностика

Ярко выраженный альбинизм определяется по внешним признакам цвета кожи и волос.

Если симптомы кожных проявлений не выражены (нет отсутствия пигментации или она неяркая), но есть подозрение на альбинизм, то могут быть назначены:
— химический анализ волос,
— электроретинограмма и (по усмотрению врача) некоторые другие тесты глаз для определения глазной формы альбинизма,
— генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.

Лечение

Лечения альбинизма не существует. Единственное, что можно порекомендовать родителям, у которых родились дети-альбиносы, – защищать кожу детей от солнечных лучей, а глаза – от яркого света. При сильно выраженном косоглазии назначают операцию, корректирующую глазодвигательные мышцы. Нарушения в сфере ЦНС и в сетчатке глаза коррекции не поддаются.

Источник: http://www.prostobaby.com.ua/spravochniki/bolezni_detey/id/38

Альбинизм – у людей, признаки, у детей, типы, классификация, лечение

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.

Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем.

В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы.

Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина.

Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению.

Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. [adsense1]

Осложнения

Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.

Но могут быть осложнения и посерьезней:

  • рак кожи;
  • опасные кожные ожоги.

Таким людям свойственны частые депрессии, стрессы из-за дискриминации со стороны остального населения.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

  • тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
  • неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
  • частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Частичный альбинизм (фото)

Первые признаки альбинизма, фото

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует.

Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

  1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
  2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.
Читайте также:  Аллергия на помидоры: причины, симптомы, диагностика, лечение патологии

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента.

Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза.

Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. [adsense2]

Симптомы

Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.

Данная патология обнаруживается на таких участках тела:

  • лицо;
  • волосистая область головы;
  • живот;
  • ноги.

На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.

Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  1. Внешний осмотр больного;
  2. Изучение изменений пигментации;
  3. Проведение детального обследования глаз;
  4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Немного истории

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний.

Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[9].

В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[10].

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией. [adsense3]

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой.

Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

  • А — нормальная пигментация
  • а — альбинос
  • Х(В) — нормальное зрение
  • Х(в) — дальтонизм

Социальные и культурные аспекты

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

Источник: https://gpk1.ru/zabolevaniya/albinizm-u-cheloveka.html

Альбинизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием либо недостаточной выработкой пигмента – меланина, определяющего цвет кожи, волос и глаз.

Причины

Альбинизм, ассоциирован с генными мутациями, обусловленными нарушением выработки меланина. Интересно, что, несмотря на наличие у некоторых людей этого гена, он подавляется нормальными генами, в связи с чем, не наблюдается развития заболевания. В группу риска по развитию этого недуга входят те, у кого родителя являются носителями этого гена либо страдают данным заболеванием.

Глазная форма альбинизма сцеплена с полом, в связи с чем, женщина являющаяся носителем аномального гена может даже не подозревают о его наличии. Статистика показывает, что примерно 80% случаев наблюдается слабовыраженная форма альбинизма, для которой характерно незначительная пигментация волос, кожных покровов и глаз.

Специалисты отмечают, что недуг появляется в небольших этнических группах, где наблюдается значительное количество близкородственных связей.

Симптомы

Клиническая картина недуга зависит от степени его выраженности. В некоторых случаях болезнь дает о себе знать депигментацией кожи, глаз и волос.

  • Со стороны кожных покровов у пациентов наблюдаются следующие симптомы:
  • выраженная сухость кожи;
  • возникновение белых пятен на коже;
  • чересчур светлая либо белая кожа;
  • повышенная светочувствительность;
  • нарушение потоотделения.
  • При поражении глаз у пациентов может наблюдаться:
  • косоглазие;
  • недостаточное функционирование одного глаза;
  • повышенная светобоязнь;
  • нистагм;
  • ухудшение остроты зрения;
  • функциональная слепота, обусловленная изменением глазной структуры;
  • неестественный цвет радужки, обусловленный отсутствием в ней пигмента.
  • Если заболевание поражает волосы, то у таких больных могут выявляться белые пряди среди темных волос, либо все волосы являются светлыми в связи с отсутствием в них пигмента.
  • Иногда у пациентов, страдающих этой болезнью, может выявляться синдром Германски-Пудлака, для которого характерно фиброзное поражение внутренних органов, возникновение при минимальных порезах или ушибах выраженных кровотечений либо гематом.

Диагностика

Диагностирование заболевания осуществляется при физикальном осмотре пациента, а также сборе анамнеза.

Такие больные часто жалуются на то, что они испытывают выраженные боли в глазах при ярком освещении, а также у них наблюдается формирование ожогов даже от непродолжительного пребывания на солнце.

Для подтверждения диагноза таким больным может потребоваться осмотр офтальмолога, который проведет общий осмотр глаз, а также кожи и волос пациента и назначит дополнительные способы диагностирования, такие как:

  1. исследование глазного дна;
  2. электроретинографию;
  3. вазометрию;
  4. регистрацию зрительно вызванных потенциалов;
  5. ДНК анализ, на выявление гена альбинизма;
  6. биомикроскопию;
  7. исследование луковиц волос химическим путем на выявление тиразина.
  8. При постановке диагноза может потребоваться консультация генетика либо дерматолога.

Лечение

Специфических способов лечения альбинизма не существует.

Однако для снижения выраженности негативных симптомов недуга таким больным рекомендуют ношение контактных линз, использование защитных средств от действия ультрафиолета, ношение солнцезащитных очков, уменьшить время нахождения на улице в летнее время, при тотальном альбинизме больным назначают бета-каротин для придания коже оттенка.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов профилактики развития альбинизма.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/albinizm.htm

Ссылка на основную публикацию